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除了制藥、生物技術(shù)和醫(yī)療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。

例如，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網(wǎng)絡(luò)分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。

此外，NIH已經(jīng)啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（TRND），該方案監(jiān)管一系列試點項目，以解決基因治療發(fā)展中的具體障礙。在與生物技術(shù)和學(xué)術(shù)機構(gòu)的合作下，TRND希望擴大基因載體制造并傳播*做法，以獲得監(jiān)管批準的新基因療法。

兩款重要平臺

“對罕見疾病進行基因治療，這是一個非常激動人心的策略。”NIH的Philip J. Brooks博士說，“目前，兩種病毒載體平臺正“浮出水面”——用于體內(nèi)基因治療的腺相關(guān)病毒AAV以及用于涉及造血干細胞的體外基因治療的慢病毒lentivirus。”

zui近，在波士頓召開的2018年罕見疾病基因治療會議上，Brooks博士的樂觀態(tài)度得到了哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)副教授Casey a . Maguire 的贊同。Maguire博士主持了一個研討會，內(nèi)容涉及AAV載體的當前組件、具有改進的組織靶向性和承載能力的交付技術(shù)以及可避免免疫反應(yīng)并發(fā)癥的再給藥策略。

Maguire博士表示，他的研究團隊目前正在參與多種基因治療應(yīng)用，包括遺傳性耳聾和腦瘤等特定疾病，以及阿爾茨海默氏病和X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

Maguire博士認為，AAV遞送載體不僅可以用于基因治療研究，而且可以用于罕見疾病的治療。它具有3大優(yōu)勢：（1）它們只產(chǎn)生輕微的免疫反應(yīng)；（2）不同的AAV血清型可用于向多種類型的組織傳遞基因；（3）它們感染分裂和不分裂的細胞，但不會將遺傳物質(zhì)整合到宿主基因組中，AAV遞送的遺傳物質(zhì)通常留在基因組之外，作為蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄的模板服務(wù)于細胞。

可接受AAV遞送基因治療的罕見疾病包括芳香酸脫羧酶缺乏、血友病A、血友病B和脊髓性肌萎縮。AAV技術(shù)也是美國*種針對特定基因突變引起的疾病的直接給藥基因療法。

而Luxturna則是wei一獲批用于治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)雙等位基因RPE65基因突變的平臺。該平臺已經(jīng)用于將遺傳物質(zhì)整合到分裂和非分裂細胞的基因組中，以促進細胞工程應(yīng)用。這些載體在實驗治療中也顯示出希望，包括采集患者干細胞、體外操作以及將它們再注入患者體內(nèi)。這種方法已經(jīng)用于治療X連鎖的嚴重聯(lián)合免疫缺陷( SCID )、Wiskott - Aldrich綜合征、腺苷脫氨酶- SCID和白營養(yǎng)不良(即X連鎖的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異色細胞和球粒細胞白血病)。

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基因組編輯

2017年11月，一位粘多糖病II型（MPS II，也被稱為亨特綜合癥）患者接受了Sangamo的SB-913治療（第I/II期臨床試驗），這是一項可實現(xiàn)體內(nèi)基因編輯的療法研究（即guan軍研究），也是針對亨特綜合癥開展的一種旨在編輯體內(nèi)細胞DNA的治療方案。當時Sangamo Therapeutics的執(zhí)行官Sandy Macrae博士說：“我們正處于基因組醫(yī)學(xué)新前沿的轉(zhuǎn)折點。”

SB-913利用Sangamo的鋅指核酸酶( ZFN )基因組編輯技術(shù)以及肝靶向AAV載體將糾正基因?qū)敫渭毎鸇NA中的位置。一旦該基因位于白蛋白基因的適當位置，它就能使肝細胞產(chǎn)生穩(wěn)定和終身供應(yīng)的iduronate-2-硫酸酯酶。（如果這種酶由于IDS基因的突變而失活或缺失，有毒碳水化合物會在整個身體的細胞中積累）。

根據(jù)Sangamo在去年2月于圣地亞哥舉行的2018年世界專題討論會上的海報介紹，在guan軍研究中接受治療的前兩名患者對SB-913治療反應(yīng)良好。

“到目前為止，還沒有發(fā)現(xiàn)與研究藥物有關(guān)的安全問題。” guan軍研究的主要研究者Paul Harmatz博士指出。 Brooks博士認為，這項技術(shù)適用于多種疾病的治療。“事實上，”他說，“NIH新計劃的目標是加速基于基因組編輯療法的發(fā)展。”

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Microdystrophin基因轉(zhuǎn)移

在2018年罕見疾病基因治療會議上，Solid Biosciences的COO Alvaro Amorrortu討論了基因治療規(guī)?；a(chǎn)的戰(zhàn)略決策。在這次演講中，Amorrortu借鑒了其公司在發(fā)展杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）治療方面的經(jīng)驗。（在DMD罕見疾病中，抗肌萎縮蛋白基因突變導(dǎo)致低水平的抗肌萎縮蛋白，從而導(dǎo)致退行性肌肉疾病，患者很少能活到30歲）。

Amorrortu說：“我希望能從我們的經(jīng)驗中學(xué)到一些關(guān)鍵的知識，在基因治療的持續(xù)增長的領(lǐng)域中，不斷提高生產(chǎn)流程和能力，特別是對于DMD這種具有挑戰(zhàn)性的罕見遺傳性疾病。”

“從一開始，我們就希望確保制造業(yè)不會抑制藥物開發(fā)的關(guān)鍵路徑，無論是成功地提供臨床試驗還是擴大規(guī)模以滿足商業(yè)市場的需求。這并不總是容易的，但我們認為我們選擇了正確的道路。”

2017年11月，Solid Biosciences宣布，它已經(jīng)啟動了SGT-001的臨床試驗，這是該公司治療DMD的主要microdystrophin基因轉(zhuǎn)移候選體。這些活動包括在佛羅里達大學(xué)的I / II期臨床試驗IGNITE DMD中對*位患者進行給藥。

SGT-001于2018年2月14日開始使用。幾天后，患者因血小板計數(shù)減少，隨后紅細胞計數(shù)減少和補體激活住院。“患者在肝功能測試中沒有表現(xiàn)出凝血病(出血性疾病)的跡象或癥狀，也沒有與基線水平相關(guān)的變化，”該公司在一篇新聞稿指出，“病人對治療反應(yīng)良好，現(xiàn)時并無癥狀。”

Solid Biosciences將這一意外事件歸類為疑似意外嚴重不良反應(yīng)( SUSAR )，并將其報告給FDA，F(xiàn)DA的反應(yīng)是暫停試驗。“我們正在與FDA合作，以更好地了解導(dǎo)致臨床暫停的意外事件，并制定計劃來監(jiān)控和管理未來可能發(fā)生的事件。”該公司執(zhí)行官Ilan Ganot表示。

該公司還表示，它仍然相信SGT-001的潛力。目前，Solid Biosciences繼續(xù)致力于其針對DMD各個方面的治療組合，包括從其遺傳根源到多種疾病表現(xiàn)。

前景光明

參與基因組學(xué)研究和基因治療罕見疾病的研究人員認為，現(xiàn)在是zui激動人心的創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)階段。根據(jù)Amorrortu的說法，“我們終將看到科學(xué)與商業(yè)化在臨床試驗中治療病人的成功結(jié)合，盡管目前為止，這條路一直充滿坎坷，但罕見的基因疾病患者不僅需要我們的持續(xù)努力，同時也值得我們繼續(xù)努力。”

參考資料：

Gene Therapy Ever More Common for Rare Disorders